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Dieser Test bietet als nicht invasiver molekulargenetischer Pränataldiagnostik-Test (NIPT) die Möglichkeit bei Risikoschwangerschaften kindliche Erkrankungen (Trisomie13,18,21;Turner-Syndrom) mit hoher Sicherheit zu erkennen.
Bereits in der Frühschwangerschaft (10.Schwangerschaftswoche) ist ausreichend zellfreie kindliche DNA in die mütterliche Blutzirkulation übergegangen, so dass durch eine einfache Blutabnahme bei der Mutter die fetale DNA untersucht werden kann. Die biomathematische Auswertung erfolgt in einem Speziallabor.Vor und nach der Durchführung des Panorama-Test muss die Patientin humangenetisch in der Praxis beraten werden.
Der Test ist keine vollständige Diagnostik, sondern ein fortgeschrittener Screening-Test für Trisomie 13,18,21 und das Turner-Syndrom.
Dieser Test ersetzt auf keinen Fall die detaillierte kindliche Ultraschalluntersuchung. Auch wenn der Test hohe Erkennungsraten (99% für Trisomie 13,18,21; 92% für das Turner-Syndrom) liefert, so gibt er keine Aussage über Veränderungen ausserhalb dieser Erkrankungen.
Die Durchführung ist sinnvoll, wenn Sie zu einer Risikogruppe gehören oder wenn aufgrund von Ultraschallbefunden oder bisherigen Blutuntersuchungen der V.a. auf eine der genannten Trisomien bei Ihrem Kind besteht. Der Test kann damit helfen, dass invasive Eingriffe (Bsp.Fruchtwasseruntersuchung) und damit verbundene Risiken reduziert werden.
Der Test kann nicht bei Mehrlingsschwangerschaften, nach Eizellspenden, bei knochenmarkstransplantierten Schwangeren und blutsverwandten Partnern angewandt werden.
(Ultraschalluntersuchung + Blutentnahme, PAPP-A, ß-HCG)
Nackentransparenzmessung
Unter Nackentransparenzmessung (NT) versteht man die mittels Ultraschall darstellbare Flüssigkeitsansammlung unter der Haut des kindlichen Nackens. Ist diese vergrößert, so ist das Risiko für eine Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 21 / Down-Syndrom) oder einer Fehlbildung erhöht. Hierzu zählen beispielsweise schwere Herzfehler, Fehlbildungen der großen Gefäße, Skelettfehlbildungen und genetische Syndrome.
Mittels gezielter Ultraschalluntersuchung lässt sich die Größe der fetalen Nackentransparenz zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche messen. Kombiniert mit dem mütterlichen Alter können mit dieser effektiven Untersuchungsmethode etwa 75% der Kinder mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Wenn gleichzeitig im mütterlichen Blutserum zwei Hormone (freies ß-HCG und PAPP-A) bestimmt werden, steigert sich die Rate erkannter chromosomaler Störungen auf etwa 90%.
Mit Hilfe dieser Untersuchung (Dopplersonographische Ableitung des Blutflusses in den Arterien der Gebärmutter und Bestimmung der mütterlichen plazentaspezifischen Serumparameter) hat man bereits in der Frühschwangerschaft die Möglichkeit, eine Risikoabschätzung bezüglich der Präekampsie (= Schwangerschaftvergiftung) und einer kindlichen intrauterinen Wachstumsverzögerung zu erhalten.
Bei einem auffälligen Befund wird die tägliche medikamentöse Prophylaxe mit niedrig dosierten Aspirin empfohlen.
Studien haben gezeigt, dass bei Risikoschwangerschaften das Auftreten von schweren Komplikationen um 20% verringert wird und schwere Krankheitsverläufe in ein höheres Schwangerschaftsalter verschoben werden.
Präexistente Risikofaktoren:
Streptokokken sind Bakterien, die relativ häufig innerhalb der natürlichen Flora des Darmes oder der Scheide vorkommen.
Bei nicht schwangeren Frauen haben sie keinen Krankheitswert. Unter Umständen kann sich das Kind nach dem Blasensprung und auf dem Weg durch den Geburtskanal infizieren und es kann zu einer Gefährdung für das Neugeborene kommen.
Durch einen Abstrich von Scheide und Enddarm in der 35.-37.Schwangerschaftswoche können die Keime nachgewiesen werden. Falls der Test auf Gruppe B Streptokokken positiv ist, wird während der Geburt ein Antibiotikum intravenös verabreicht um eine Infektion Ihres Kindes zu vermeiden.
Die Mutterschaftsrichtlinien sehen im Verlauf der Schwangerschaft drei Ultraschall-Untersuchungen vor. Diese werden von den gesetzlichen Krankenkassen getragen.
Sollte der Wunsch bestehen, die Entwicklung Ihres Kindes häufiger per Ultraschall zu verfolgen, so bieten wir Ihnen gerne diese Möglichkeit über zusätzliche Ultraschalluntersuchungen.
Durch die Entwicklung der Computertechnologie ist es möglich geworden, Gewebestrukturen und Oberflächen dreidimensional darzustellen (3D). Mit Einführung der Zeit als vierte Dimension sind auch Bewegungen in Echtzeit plastisch darstellbar (4D). Es ist ein besonderes Erlebnis für Sie, Ihr Kind im Mutterleib plastisch zu sehen und die Bewegungen verfolgen zu können.
Für Portraitdarstellungen eignet sich besonders ein Schwangerschaftsalter jenseits der 22. Woche.
Von den Ultraschall-Untersuchungen Ihres Kindes können wir Bilder bzw. eine CD für Sie erstellen. Voraussetzung ist, dass Ihr Kind mitspielt und sich von der besten Seite zeigt.